망막색소변성증, 망막박리,망막색소변성증 치료방법,이동우 희귀병

틴틴파이브 이동우가 걸린 망막색소변성증이 뭐길래??

 이동우는 "처음에는 야맹증인줄로만 알았다. 아내가 병원에 가고자고 해서 진료를 받고 병을 알게 됐다"라며 "5년 전부터 이 질환을 앓고 있고 현재 시력이 거의 보이지 않아 이동우는 보호자가 항상 동행해야 한다"고 말했다.

* 망막이란? *

사진기의 필름에 해당되는, 종이쪽과 같이 얇은 신경조직으로 안구의 뒷쪽내벽에 벽지처럼 붙어 있습니다.

빛은 눈에 들어올 때 각막과 수정체를 통해 망막에 상을 맺게 됩니다. 망막은 시신경을 통해 뇌로 영상을 전기적 신호로 바꾸어 주는 역할을 합니다. 색깔과 사물을 구별하고 시력을 나타내는 중심부분을 황반(중심와)이라고 부르며, 황반 이외의 망막은 주변부를 보고 어두운 곳에서 볼때 주역할을 합니다.

사람에서 망막은 빛에 예민한 2가지 세포로 구성되어있다.

하나는 눈의 가상자리 밖의 움직임을 포착하고 어두운 빛에서나 밤에 볼 수 있도록 조절하며 양 눈에 각각 약 12000만개 정도가 망막의 외곽에 분포되어 있는 막대같이 생긴 간상세포(Rod cell)와 또 하나는 색깔을 구별하고 독서같이 정밀한 것을 가까이서 볼 수 있도록 망막의 중심에 많이 분포되어 있는 원뿔세포(Cone cell)가 있다.

망막색소변성증은 진행성 망막질환으로 의학용어로는 흔히 아르피(RP=Retinitis Pigmentosa)라고 부른다.

유년기 야맹증을 시작으로 수십년에 걸쳐 시야가 점점 좁아지면서 시력이 떨어지다 결국은 실명

에 이르는 희귀병이다.
합병증으로 백내장,녹내장,시신경 위축 등이 동반 될 수 있다.

정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 소인이 작용하고 있다는 견해가 많다.

국제의학계에 알려진 환자 수는

아직 특효약은 개발되지 않았다. 다만 합병증을 부분적으로 치료하거나 병의 진행을 늦추는 정도의 약물 치료가 병행되고 있을 뿐이다.

최근 유전자 치료나 인공망막에 대한 연구가 진행되고 있으나 국내에서는 아직 시작단계에 불과하다.

* 원인 및 유전 *

유전자의 돌연변이로 일어난다는 견해가 지배적이다. 하지만 우성,열성,반성유전 등 다양한 유전 성향을 보이는 것이 특징이다.

우성 유전은 상염색체(모두 22쌍)중 한쌍의 염색체 내 하나의 유전자에 돌연변이가 생겨 발생한다. 따라서 성별에 구별없이 유전되며 부모 중 한명이라도 환자일 경우 환자인 자녀가 태어날 확률은 50%이다. 열성 유전은 성별에는 관계없으나 상염색체 한 쌍 내 2개의 유전자 모두에 이상이 생겼을 때 발생한다. 보인자(환자는 아니지만 발명 유전자를 가진 사람)인 아버지와 어머니에게서 태어날 자녀가 환자가 될 확률은 25%이다. 반성유전은 한 쌍의 성염색체 중 x염색체에 이상이 있을 때만 발생한다. 즉 환자인 아버지와 어머니가 자녀를 낳으면 딸은 모두 환자가 되지만 아들은 모두 정상이다.

대부분 3가지의 유전성향을 보이지만 가끔씩 전혀 부모의 영향을 받지 않은 '돌발성'인 경우도 다수 있다.

*  예후 및 진단* 

조기 진단이 중요하다. 10세 전후에 야맹증이 있는 자녀의 경우 정밀검사를 해보는 것이 좋다. 어두운 곳에서 물체를 잘 찾지 못하거나 화장실에서 시간이 오래 걸리고 화장실 가는 것 자체를 두려워하면 이 병의 초기증세인 야맹증을 의심해봐야 한다.

밤에 차에서 내려 집에 들어갈 때 혼자가 아닌 부모의 손을 잡고 들어가거나 들어가면서 무언가 의지하려 할 때도 주의를 기울여 봐야 한다. 또 지하강당 등에서 길을 잘 찾지 못하거나 극장 안에서 손짓을 하는 등 이상한 행동을 할 때도 의심해 볼 필요가 있다.

 망막색소변성증 치료 방법 알아보러 가기

완치제는 없다. 병의 진행에 따라 동반되는 백내장이나 녹내장 수술 등 부분적인 치료 혹은 비타민 요법 등 병의 진행을 다소 늦추는 약물치료가 있다. 그렇지만 근본적인 치료는 안 된다.

최근 국내외적으로 인공망막이나 유전자 치료 등에 대한 연구가 진행중이나 아직 이렇다할 성과를 거두진 못하고 있다.

인공망막 연구는 마이크로 칩을 망막에 이식하여 퇴화된 간상세포와 추상세포의 역할을 대신하게 하는 것. 미국, 독일 등에서 활발히 연구가 이뤄지고 있다. 국내에서도 서울대병원 안연구센터에서 인공망막에 대한 연구가 진행되고 있지만 임상시험 단계는 아니다. 유전자 연구도 국내를 비롯해 몇몇 국가에서 병을 일으키는 돌연변이 유전자 20~30개를 발견하고 유전자 데이타 작업을 벌이고 있으나 성과가 만족할 만한 수준은 못된다.

서울대병원 안과 유형곤 교수는 "현재까지 가장 효과적인 치료방법은 유전자 치료지만 아직 동물실험 단계에 머무르고 있어 더 많은 시간이 필요하다"고 말했다.


망막색소변성증 치료 방법 알아보러 가기

▶  손가락버튼 click 꾹!!  추천 한번이 큰 행복입니다   ◀